× Nadir Hastalıklar Farkındalık Hikâyeler Merak Ettikleriniz

Nadir hastalıklarda aile taraması olmazsa olmaz 1-6

26.02.2020

Nadir Hastalıkların yüzde 80’i genetiktir. Bu oran bir ailenin herhangi bir üyesine nadir hastalık teşhisi konduğunda ailenin diğer üyelerinin ve gelecek nesillerinin de hastalığın cinsine ve özelliklerine bağlı olarak risk altında olabileceğini gösteriyor.

Aile taraması genetik nadir hastalıkların erken teşhis edilmesini sağlayabilir ve erken teşhis sayesinde tedaviye, bakıma ya da hastalığın yönetilmesine daha erken başlanması ve hastaların hayat kalitesinin artırılması anlamına gelir.

Örneğin, bir ailede bir kişinin Fabry Hastalığı varsa, diğer aile üyeleri de (kardeşler, çocuklar, ebeveynler, teyzeler/halalar, amcalar/dayılar ve kuzenler dahil) Fabry Hastalığı’na sahip olabilir. Ortalama olarak, beş aile üyesinin daha etkilenmesi muhtemeldir. Buna karşılık, Gaucher Hastalığı otozomal çekinik bir hastalıktır. Bu, bir kişinin hasta olması için her iki ebeveynden de Gaucher genini alması gerektiği anlamına geliyor.

Genetik nadir hastalıklarda ailenin tıbbi geçmişinin görülebileceği bir aile ağacı oluşturularak, ailedeki kalıtım şekilleri anlaşılabilir ve aile fertlerinin riskleri belirlenebilir. Aile taraması kapsamında yaptırılacak genetik testlerin sonucunun negatif çıkması aile fertlerinin kafasındaki belirsizliği ortadan kaldırırken, pozitif bir sonuç çıkması da ilerideki sağlık tercihleri konusunda bilgi sahibi olmalarına olanak tanır.

Herkesin bildiği gibi, evlilik öncesinde eşlerin belli sağlık testlerini yaptırması gibi bir zorunluluk var. Türkiye’de evlilik öncesi testlerde yine bir genetik nadir hastalık olan Talasemi için testi yaptırılması bir zorunluluk. Ülkemizde 1,3 milyon Talasemi taşıyıcısı olduğu biliniyor. Benzer şekilde basit bir kan testiyle en azından ön tanısı konabilecek nadir hastalıklar için testin yaptırılması gelecek nesillerde hastalık risklerini azaltmak için önemli bir adım olacaktır.

Dünyada tahminen 350 milyon kişinin bilinen yaklaşık 8.000 nadir hastalıktan biriyle yaşadığı ve bunların sadece yüzde 5’inin tedavisinin olduğu göz önünde bulundurulduğunda, aile taramasının neden olmazsa olmaz olduğu bir kere de anlaşılıyor.


Referanslar

  • 1-https://innovation.org/about-us/commitment/research-discovery/rare-disease-numbers Son erişim tarihi 20.02.2020
  • 2-Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5(30):1-49.
  • 3- Redonnet-Vernhet I, et al. J Med Genet. 1996; 33(8):682-688.
  • 4. Desnick RJ, et al. In: The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. New York, NY: McGraw Hill; 2014:1-64.
  • 5- Mehta A et al. Mol Gen Metab. 2017; 122(3):122-129.
  • 6-Satman et al. TUSEB Nadir Hastalıklar Raporu 2019;1:1-89

GZTR.XLSD.20.02.0167