× Nadir Hastalıklar Farkındalık Hikâyeler Merak Ettikleriniz

Nadir Hastalıklar ile İlgili Gerçekler ve Zorluklar 1

26.02.2020

Tanımlanmış nadir hastalık çeşidi yaklaşık 5000‐8000'dir ve her yıl 250 yeni nadir hastalık tanımlanmaktadır. Nadir hastalıkların sıklıkları ülkelerin popülasyon dağılımına göre farklılıklar gösterse de, tümü birden toplumun %10'unu etkilemektedir. ABD'de 25 milyon, Avrupa’da ise 30 milyon nadir hastalık tanılı hasta bulunmaktadır.

Nadir hastalıklar kronik, ilerleyici ve yıkıcıdır. Yaşam kalitesini olumsuz etkiler, hatta çoğunlukla yaşamı tehdit ederler. %80'i genetik kökenlidir. Bu hastalıkların %50'si çocukları etkiler ve nadir hastalığı olan çocukların %30'u 5 yaşından önce ölür.

Nadir hastalıklar, tanı, tedavi ve izlemde özel yaklaşım ve uygulamalar gerektirdiğinden zorluklara neden olur. Bu hastalıklara tanı koymak uzun yıllar alabilir ve hastalık yıllarca ihmal edilebilir. Hasta tanı ve tedavi için doktordan doktora dolaşır. Sekiz nadir hastalık ile ilgili 17 Avrupa ülkesinde 18.000 kişide yapılan bir ankete göre; hastaların %25'i doğru tanının konması için 5‐30 yıl beklemiş ve %40'ına doğru tanıdan önce yanlış bir tanı konulmuştur. Hastaların %16'sında gereksiz cerrahi tedavi, %33'ünde uygun olmayan medikal tedavi, %10'unda ise psikosomatik ön tanı ile psikoterapi uygulanmış; tanı konulabilmesi için % 25'i başka bir şehire, %2'si ise başka bir ülkeye gitmek zorunda kalmıştır.

Yetim ilaç terimi, nadir hastalıkların tedavisine yönelik olan ilaçlar için kullanılır. Nadir hastalıklardan etkilenen hasta sayısı çok az olup bu ilaçların araştırma, geliştirme ve pazarlamaları karlı olmadığından yetim ilaç ismiyle anılmaktadır.

Yetim ilaç geliştirilmesinde ve kullanıma girmesindeki zorluklar; az sayıda hastada kullanılabilmeleri, hastalıkların değişgen oluş mekanizmaları, hastalığın doğal gidişinin iyi anlaşılamamış olması, klinik çalışmalar için ancak birkaç hasta bulunabilmesi, tedavinin uygun süresinin bilinmemesi, sonucun tahmin edilemeyişi, tedavinin etkilerinin çeşitlilik göstermesi, yeterli bilgi olmayışı nedeniyle zor kararlar gerektirmesi ve maliyetlerinin yüksek olmalarıdır.

Nadir hastalıklar tek tek nadir olsalar da tümü birden toplumun %6‐10'unda görülür. Günde optimal sayıda hasta muayene eden bir hekim, nadir hastalıklarla yılda ancak 1‐2 kez, bazen meslek hayatı boyunca 1‐2 kez karşılaşacaktır. Fakat hastalık sizde veya bir yakınınızda görüldüğüne ‘nadir’ olmayacaktır.


Referanslar

  • 1 Ankara Medical Journal, 2017;(3):174‐8

GZTR.XLSD.20.02.0151