× Nadir Hastalıklar Farkındalık Hikâyeler Merak Ettikleriniz

MPS Tip 1 Hastalığını Tanıyalım

MPS Tip 1 Hastalığı Nedir?1-2

MPS Tip 1 (Mukopolisakkaridoz 1) Hastalığı, çeşitli organlara zarar verebilen ve birçok vücut sistemini etkileyebilen genetik bir bozukluktur. Alfa-L-iduronidaz enziminin yapımında rol oynayan gendeki bir hata sonucu ortaya çıkar.

Genler3

İnsan 20.000-25.000 farklı gene sahip.2
Genler,protein üretmekten,bedenin büyümesinden,vücudun düzgün
çalışmasından ve sağlıklı kalmasından
sorumludur2

MPS Tip 1 otozomal çekinik bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkması için hem anneden, hem de babadan gelen genlerin hastalığa yol açan değişikliği barındırması gerekir 1-2

MPS Tip 1 Hastalığı Nasıl Aktarılır?4

Sağlıklı kişilerde alfa-L-iduronidaz enzimini kodlayan 2 gen kopyası vardır ve her iki gen de düzgün çalışmaktadır. Genlerden bir tanesi fonksiyon görmüyor ise kişi taşıyıcıdır.


Eğer 2 taşıyıcı ebeveynden fonksiyon göstermeyen gen alınmış ise MPS Tip 1 Hastalığı oluşur. Taşıyıcı ebeveynler için her gebelikte %25 sağlıklı bebek, %25 MPS Tip 1 Hastalığı olan bebek, %50 taşıyıcı bebek sahibi olma ihtimali vardır. Taşıyıcı ya da hasta kişilerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alması önerilir.

Kas-İskelet Sistemi 5

İnsanlara hareket etme yeteneği veren organ sistemi.
Kas – İskelet sistemi, vücudu destekler, harekete izin verir ve hayati organları korur.


MPS Tip 1 Hastalığı’nda büyüme, belirgin şekilde normalin altındadır. MPS Tip 1 hastaları, yüz özelliklerinin kabalaşması nedeniyle dikkat çekici bir şekilde birbirlerine benzer. Kemik gelişiminde yaşanacak ciddi sorunlarla beraber, eklemlerde hareket kısıtlılığı, ellerde şekil bozukluğu, omurga kemiklerinde sağlıksızlık ve bozukluk görülebilir. Duruş bozukluğu ve kasların zayıflamasıyla beraber kasık ya da göbek fıtıkları da olasıdır.1-2-4

Sinir Sistemi5

Merkezi ve çevresel sinir sistemi olmak üzere iki bölüme ayrılır.

En basit işlevi, bir hücreden diğerine veya vücudun bir parçasından diğerlerine sinyal iletmek, asıl işlevi ise vücudu kontrol etmektir.


MPS Tip 1 Hastalığı karpal tünel sendromuna sebep olarak, ellerde ağrı ve his kaybına sebep olabilir.1 MPS Tip 1 Hastalığı, yetersiz oksijen seviyesi, uyku apnesine bağlı uyku yoksunluğu, beyinde artan sıvı basıncı ile görme ve duyma kaybına neden olan etkilerle beyin fonksiyonlarını etkileyebilir.1-2

Solunum Sistemi5

Temel organı akciğerdir.

Kandaki karbondioksitin oksijen ile yer değiştirmesini sağlayan sistemdir.


MPS Tip 1 Hastalığı’nda üst solunum yolu enfeksiyonları sıkça tekrarlayabilir. Uykuda solunum sorunları ve uyku apnesi gözlenebilir.
Birçok MPS Tip 1 hastası, enfeksiyon olmasa bile çok gürültülü nefes alabilir. 1-2-4

Duyu Sistemi5

5 duyu organından oluşur. Çevreden aldığı uyarılar sonucu oluşan bilgiler sinirler aracılığı ile beyne iletilir. Diğer organlardan gelen bilgilerle birlikte beyinde algıya dönüşür.


MPS Tip 1 Hastalığı’nda, gözün kornea tabakasında bulanıklık oluşabilir. Özellikle çocuklarda sıklıkla oluşan orta kulak iltihabı işitme kaybına neden olabilir. Derinin kalınlaşması ve sertleşmesi nedeniyle kan alınması zorlaşabilir. Yüz ve sırt bölgesinde aşırı tüylenme gözlemlenebilir. 1-2-4

Referanslar

  • 1. Boelens JE et al. Blood. 2013; 121(19):3981-3987
  • 2. Martins AM, et al. J Pediatrics 2009; 155:4-Supp2.
  • 3. Genetic Alliance A New York – Mid-Atlantic Guide For Patients And Health Professionals 2008; 1:1-104
  • 4. Boelens JE et al. Bone Marrow Transplantation 2007; 40:225–233
  • 5. Textbook of Anatomy and Physiology by OpenStax Basım tarihi 25.04.2013 Web versiyonu son güncelleme 04.02.2020 ISBN-10: 1938168135 ISBN-13: 978-1-938168-13-0

GZTR.XLSD.20.03.0246