× Nadir Hastalıklar Farkındalık Hikâyeler Merak Ettikleriniz

Mahide'nin Hikâyesi

Herkese merhaba, ben Mahide, Sude’nin annesiyim.

Sude’yle arkadaş gibi bir anne kız ilişkimiz var. Birlikte evde zaman geçirmekten, en çok da kurabiye yapmaktan keyif alıyoruz. Bir kız çocuğuna sahip olma hayalim her zaman vardı. Bu hayalime kavuştuğum için çok mutluyum. O da tıpkı benim gibi ağzının tadını biliyor, yeni tariflerini denemekten keyif alıyor. Anlayacağınız biz Sude’yle aynı tatların insanıyız. Onun 100.000 kişide bir görülen MPS1 hastalığına sahip olması buna engel değil. Nasıl mı? Paylaşayım.

Sude bizim ilk çocuğumuz. Hamileliğim boyunca ve doğum esnasında herhangi bir sorunla karşılaşmadık. Doğum sonrası muayenesinde ayaklarında içe doğru çarpıklık tespit edildi; ancak bunun zamanla düzelebileceği söylendi.

Kızımın bebekliğinin ilk haftalarında her şey normaldi. Sadece uyurken biraz fazla ses çıkardığını, yetişkin bir insan gibi horladığını fark ettim; ama üzerinde çok durmadım.

Bu sırada ayaklarındaki bozukluk için ortopedik tedaviye başladık. 6 aylık olduğunda horlaması çok şiddetlendiği için doktora başvurduk. Doktorumuz muayenede kalça eklemi hareketlerinde bir klik sesi tespit etti. Rahatsızlığının doğuştan kalça çıkığının bir çeşidi olduğunu açıkladı ve yapmamız gerekenleri anlattı. Horlaması için herhangi bir önerisi olmadı. Sude’ye 1 yaşına gelene kadar ayaklarındaki çarpıklığın giderilmesi için birçok kez alçı tedavisi uygulandı. Bu tedavilerin uygulandığı merkezdeki radyoloji uzmanı, çekilen bir filminde kalça ekleminde bir sorun olduğunu fark ettiğini ve bunun nadir bir hastalık olan MPS1 isimli hastalığın belirtisi olabileceğini iletti.

İlk duyduğumuzda bunun kızımızın tüm hayatını etkileyecek bir hastalık olduğunu anlayamadık. Hemen ertesi gün radyoloji hekiminin yönlendirdiği romatizmal hastalıklar uzmanı hekime gittik. Gittiğimiz hekim hastalığın bir metabolizma bozukluğu olduğunu söyleyerek bizi bu uzmanlığa yönlendirdi.

Metabolizma uzmanı bize MPS1’in nasıl bir hastalık olduğunu, bu hastalığın hayatımızı nasıl etkileyebileceğini ve tanının kesinleşmesi için neler yapılması gerektiğini detaylıca anlattı. Gerekli tahliller yapıldı ve Sude’de MPS1 hastalığı olduğu tespit edildi.

O gün başımıza daha kötü ne gelebilir ki diye çok ağladığımı hatırlıyorum. Sonra hastalık ve yaratabileceği olumsuzluklar ile ilgili detaylı bilgi edinmeye başladıkça aslında Sude’nin erken tanı almasının bizim için ne büyük şans olduğunun farkına vardım. Sude’nin fiziksel ve zihinsel gelişimi ile ilgili bir problemi; eklem sertliği veya omurilik ile iç organ hasarı gibi bu hastalıkla ilişkilendirilebilecek belirtileri yoktu.

Sude tanı aldığından beri tedavisini düzenli olarak alıyor ve sürekli doktor kontrolünde yaşamına devam ediyor. Benim bir kızım olacağını öğrendiğimde gözümde canlanan bir hayalim vardı: Kızımla kalıplarla kurabiye yapmak… Bunu gerçekleştirebildiğimiz ve hayatın tadını çıkarabildiğimiz için çok mutluyum.

Bu hikaye, gerçek hasta hikayelerinden esinlenerek yazılmıştır.

Referanslar

  • 1 Boelens JE et al. Bone Marrow Transplantation (2007) 40, 225–233
  • 2 Boelens JE et al. Blood. 2013;121(19):3981-3987
  • 3 Martins AM et al. The Journal of Pediatrics Vol. 155, No. 4, Suppl. 2
  • 4 Laraway S et al. Pediatr 2016;178:219-26

GZTR.XLSD.20.02.0172