× Nadir Hastalıklar Farkındalık Hikâyeler Merak Ettikleriniz

Lizozomal Depo Hastalığı Nedir?1

Lizozomal Depo Hastalıkları (LDH), vücut hücrelerindeki bazı lipidleri (yağlar) veya karbonhidratları (şekerler) parçalayan belirli enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bozukluklardır.1-2

Lizozomal depo hastalıkları vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Normalde, vücuttaki bu enzimler hücre içindeki çeşitli maddelerin parçalanarak yeniden kullanılmasına yarar. Lizozomal depo hastalıklarında bu enzimler eksiktir. Bunun sonucunda parçalanamayan maddeler vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek kadar fazla miktarda birikebilir. Bu birikme hücrelerde ilerleyici bir hasar yaratır.1-2

Hunter sendromu (MPS II) ve Fabry Hastalığı dışındaki tüm LSD'ler otozomal resesif bozukluklardır.2-3

Bugüne kadar 50’den fazla LSD tespit edildi ve bu sayı artmaya devam ediyor. 2

Lizozomal Depo Hastalıkları yaklaşık 7.700 doğumda 1 görülür ve bu nedenle nispeten yaygın bir sağlık sorunu haline gelmiştir.2

En Yaygın Lizozomal Depo Hastalıkları

Gaucher Hastalığı

Genellikle dalak ve karaciğer büyümesi, kan ve kemikler ile ilgili sorunlara neden olur.5

Fabry Hastalığı

Genellikle ellerde ve ayaklarda şiddetli yanma ağrılarına ve bazı durumlarda bacaklarda belirgin bir deri döküntüsüne neden olur. Tedavi edilmezse, böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği, felç ve 50 yaşından önce ölüme neden olabilir. Erkeklerde daha şiddetli görülme olasılığı daha yüksek olsa da kadınlarda da ciddi şekilde görülebilir.6-7

Niemann-Pick Hastalığı

Organ büyümesine, akciğer fonksiyon bozukluğuna ve bazı alt tiplerinde merkezi sinir sistemi hasarına neden olur.2

Hunter Sendromu (MPS Tip 2)

Kemik ve eklem deformasyonunun yanı sıra normal büyümeyi engelleyen bir grup bozukluğun parçasıdır.2

Glikogen Depo Hastalığı II (Pompe Hastalığı)

Alt tiplerine bağlı olarak, bebeklerde kalp büyümesine ve kalp yetmezliğine neden olabilir. Yetişkinlerde solunum problemlerine ve ciddi kas güçsüzlüğüne neden olabilir2

Tay-Sachs Hastalığı

Hem erken başlangıçlı hem de geç başlangıçlı bir formda, ciddi ve ölümcül zihinsel ve fiziksel bozulmaya neden olur.2

LSD'lerin Etkilediği
Bazı Organlar ve Sistemler 2

Tüm Lizozomal Depo Hastalıkları ilerleyen hastalıklardır, zamanla kötüleşir

Kemikler ve Eklemler

Böbrekler

Merkezi Sinir Sistemi

Akciğer

Gözler

Dalak

Kalp

Karaciğer

Cilt

Referanslar

  • 1. Stirnemann et al. Int. J. Mol. Sci. 2017; 18: 441
  • 2. Stratez-Chacham O et al. Pediatrics 2009; 123:1191–1207
  • 3. Deegan et al. 2006 J Med Genet 2006; 43:347–352
  • 4. Genetic Alliance A New York – Mid-Atlantic Guide For Patients And Health Professionals 2008; 1:1-104
  • 5. Charrow et al. J. Arch. Intern. Med. 2000; 160:2835-2843.
  • 6. Schiffman Nephrol Dial Transplant 2009; 24: 2102–2111
  • 7. Linthorst J Med Genet 2010; 47:217-222.

GZTR.XLSD.20.02.0164