× Nadir Hastalıklar Farkındalık Hikâyeler Merak Ettikleriniz

Hangi durumlarda anne adayları ve yeni doğan bebeklerde genetik testi yapılır

Bebek sahibi olmayı düşünen anne adaylarının aile sağlığı geçmişinde, doğum anomalileri, gelişimsel engellilik, yenidoğan tarama bozukluğu veya genetik hastalık varsa, bu duruma sahip bir bebeğinin olma olasılığı daha yüksek olabilir. Hamile kalmadan önce anne adaylarının ve eşlerinin aile sağlığı geçmişi hakkında daha fazla bilgi edinmesinde fayda var. Bazı genetik hastalıklarda, bir kişinin hastalığa yakalanması için her iki ebeveynden de gen alması gerektiğini unutmamak gerekir.

Ailede genetik bir hastalık öyküsü varsa, daha önce genetik hastalığı olan bir çocuğa sahipse, eşler yakın ya da uzak akrabaysa veya soy geçmişinde genetik hastalık öyküsü olduğu biliniyorsa anne adaylarına genetik test yapılmalıdır.

Hamile kalmakta zorluk yaşanıyorsa, daha önce iki veya daha fazla düşük yapmışsa, daha önceki hamileliğinde veya bebeğinde herhangi bir genetik hastalık varsa ya da bir bebeği bir yaşından önce ölmüşse, anne adaylarının genetik test yaptırmasında fayda olacaktır.

Bazı genetik nadir hastalıkların belirli ırk ve etnik gruplarda daha yaygın olduğunu göz önünde bulundurmakta da fayda var. Örneğin, Gaucher Hastalığı Aşkenazi (Doğu Avrupa) kökenli Yahudiler arasında daha yaygındır ve bu nüfus içinde yaklaşık 450 kişide bir görülür. Her 17 kişiden biri de Gaucher Hastalığına sebep olan mutasyona uğramış gen taşıyıcısı olabilir.1-3

Bu genetik testlerin sonuçları anne adaylarının hamilelik planlarını gözden geçirmelerine ve olası riskleri önceden görerek ona göre hareket etmelerine olanak sağlayacaktır.

Benzer şekilde, yenidoğan genetik testlerinin amacı da doğumda nadir görülen genetik koşulları tespit etmektir. Böylece erken teşhis ile hayat kurtarabilecek tedavilere zamanında erişim sağlanabilir.

Ülkemizde yenidoğan tarama programı kapsamında, Fenilketonüri (2006), Konjenital hipotiroidi (2006), Biyotidinaz eksikliği (2008), Kistik fibrozis (2015) ve Konjenital adrenal hiperplazi (2017 / Konya, Adana, Kayseri ve Samsun’da pilot çalışma) yenidoğan döneminde taranmaktadır. 4

Ülkemizde görülen başlıca nadir hastalıkların genişletilmiş yenidoğan tarama programına dahil edilmesi hem bu hastalıkların erken dönemde tanınması ve sekel geliştirmeden önce mümkünse tedavisine başlanmasını sağlayacak hem de ebeveynin aile planlaması için danışmanlık alması sağlanmış olacaktır.4


Referanslar

  • 1 Mistry PK et al. Am. J. Hematol. 82:697–701, 2007
  • 2 Kaplan P et al. Eur J Pediatr (2013) 172:447–458
  • 3 Joel Charrow Expert Opin. Biol. Ther. (2009) 9(1):121-131
  • 4 Satman et al. TUSEB Nadir Hastalıklar Raporu 2019;1:1-89

GZTR.XLSD.20.02.0174