× Nadir Hastalıklar Farkındalık Hikâyeler Merak Ettikleriniz

Genetik Hastalıklar Nasıl Aktarılır?

Genetik hastalıkların aktarılma biçimleri hastalığın geçiş paternini
anlamak için önemlidir. Tek gendeki mutasyona bağlı olan hastalıklar
5 farklı şekilde kalıtım gösterebilir:

Etkilenmiş
Etkilenmemiş
Etkilenmiş
Etkilenmemiş

Otozomal Baskın

1 Etkilenmiş gen kopyası taşıyan kişiler hastalıktan etkilenir.

Her etkilenmiş kişi genellikle 1 etkilenmiş ebeveyne sahiptir.

Etkilenmiş ailenin her jenerasyonunda ortaya çıkar.

Otozomal Çekinik

Etkilenmiş kişilerin etkilenmiş genin 2 kopyasına sahip olması gerekir.

Etkilenmiş kişilerin ebeveynleri genellikle etkilenmemiştir ve her biri genin bir kopyasını taşır, taşıyıcı olarak adlandırılır.

Her jenerasyonda görülmeyebilir.

Mitokondriyal

Sadece kadınlar mitokondriyal hastalıkları çocuklarına aktarır (anneden kalıtım)

Hem erkekler hem de kadınlar etkilenebilir.

Ailenin her jenerasyonunda görülebilir.

X'e Bağlı Baskın

Kadınlar erkeklerden daha sık etkilenirler.

Erkekler X'e bağlı hastalıkları erkek çocuklarına aktarmazlar (erkekten erkeğe geçiş yoktur).

X'e Bağlı Çekinik

Erkekler kadınlardan daha sık etkilenir.

X'e bağlı çekinik kalıtılan bir hastalığı olan ailelerin genellikle erkek bireyleri etkilenir, kadın bireyler daha nadir etkilenir.

Etkilenmiş bir kız çocuğunun her iki ebeveyni de taşıyıcı olmalıdır.

Etkilenmiş bir erkek çocuğun sadece annesi taşıyıcı olmalıdır (babalar erkek çocuklarına X'e bağlı hastalıkları aktaramaz).

Gaucher Hastalığı nasıl kalıtılır?

Gaucher Hastalığı otozomal çekinik şekilde kalıtılır. Sağlıklı kişilerde glukoserebrosidaz enzimini kodlayan 2 gen kopyası vardır ve her iki gen de düzgün çalışmaktadır. Genlerden bir tanesi fonksiyon görmüyor ise kişi taşıyıcıdır. Taşıyıcı kişiler Gaucher Hastalığı belirtilerini göstermez çünkü normal çalışan bir genleri olduğu ve enzimi yeterli miktarda üretebildikleri için vücut fonksiyonları olumsuz etkilenmez.2

Eğer 2 taşıyıcı ebeveynden fonksiyon göstermeyen gen alınmış ise Gaucher Hastalığı oluşur.

Taşıyıcı ebeveynler için her gebelikte %25 sağlıklı bebek, %25 Gaucher Hastalığı olan bebek, %50 taşıyıcı bebek sahibi olma ihtimali vardır.2

Fabry Hastalığı nasıl kalıtılır?

Fabry hastalığı x’e bağlı çekinik şekilde kalıtılır. GLA geni X kromozomunda yer aldığı için Fabry Hastalığı X‘e bağlı olarak kalıtılır. Kadınlar iki X kromozomuna (XX) erkekler bir X, bir Y kromozomuna (XY) sahiptir.3

Etkilenmiş olan erkekler X kromozomlarını bütün kız çocuklarına geçirir ve etkilenmiş olan erkeklerin bütün kız çocukları Fabry Hastlığı’na ait mutasyona uğramış gene sahip olur. 3

Etkilenmiş olan erkekler, erkek çocuklarına hastalığı aktarmaz çünkü erkek çocuklar babalarından Y kromozomunu alır. 3

GLA genine sahip olan kadının her gebeliğinde etkilenmiş olan X kromozomunu ve normal kromozomunu çocuğuna aktarması ihtimali %50’dir. 3

MPS Tip 1 Hastalığı nasıl kalıtılır?

MPS Tip 1 Hastalığı otozomal çekinik olarak kalıtılır. Sağlıklı kişilerde alfa-L-idurodinaz enzimini kodlayan 2 gen kopyası vardır ve her iki gen de düzgün çalışmaktadır.4,5 Genlerden bir tanesi fonksiyon görmüyor ise kişi taşıyıcıdır.4,5

Eğer 2 taşıyıcı ebeveynden fonksiyon göstermeyen gen alınmış ise MPS Tip 1Hastalığı oluşur.4,5 Taşıyıcı ebeveynler için her gebelikte %25 sağlıklı bebek, %25 MPS Tip 1 Hastalığı olan bebek, %50 taşıyıcı bebek sahibi olma ihtimali vardır.4,5 Taşıyıcı ya da hasta kişilerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alması önerilir.4,5

Referanslar

  • 1.http://www.geneticalliance.org/sites/default/files /publicationsarchive/UnderstandingGeneticsNYMA.pdf
  • 2. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Gaucher-Disease#al-3
  • 3. https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/what-is-fabry-disease
  • 4. https://www.mpsturk.org/
  • 5. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/ mucopolysaccharidosis-type-i

GZTR.XLSD.20.04.0301