× Nadir Hastalıklar Farkındalık Hikâyeler Merak Ettikleriniz

Gaucher Hastalığını Tanıyalım

Gaucher Hastalığı Nedir?1

Gaucher Hastalığı, glukoserebrosidaz isimli enzim eksikliğinin, bilhassa kemik iliği, dalak ve karaciğerde, belirli yağların (lipidlerin), özellikle de bir glikolipid olan glukoserebrosidin, zararlı miktarda birikmesine yol açtığı nadir, kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır.

Genler2

İnsan 20.000-25.000 farklı gene sahip.2
Genler,protein üretmekten,bedenin büyümesinden,vücudun düzgün
çalışmasından ve sağlıklı kalmasından
sorumludur2

Hücrelerinizde ve organlarınızda belirli bir madde yığılmasına yol açan, GBA (glukoserebrosidaz) geninizin her iki kopyasında da değişiklik olması Gaucher Hastalığı’na neden olur.1-3-4

Gaucher Hastalığı Nasıl Aktarılır?1-3-4

Sağlıklı kişilerde glukoserebrosidaz enzimini kodlayan 2 gen kopyası vardır ve her iki gen de düzgün çalışmaktadır. Genlerden bir tanesi fonksiyon görmüyor ise kişi taşıyıcıdır. Taşıyıcı kişiler Gaucher Hastalığı belirtilerini göstermez çünkü normal çalışan bir genleri olduğu ve enzimi yeterli miktarda üretebildikleri için vücut fonksiyonları olumsuz etkilenmez.


Eğer 2 taşıyıcı ebeveynden fonksiyon göstermeyen gen alınmış ise Gaucher Hastalığı oluşur. Taşıyıcı ebeveynler için her gebelikte %25 sağlıklı bebek, %25 Gaucher Hastalığı olan bebek, %50 taşıyıcı bebek sahibi olma ihtimali vardır.3

Dalak5

Dalakta kanı temizleyen ve enfeksiyonları tespit eden beyaz kan hücreleri bulunur.


Gaucher Hastalığı dalak fonksiyonlarınızı etkileyebilir. Dalağınızın büyümesine ve ağrımasına sebep olur.1-3-4

Karaciğer5


Karaciğer büyük bir organdır.
En önemli 5 görevi4

1. Enerji için yiyecekleri işlemek
2. Enerji depolamak
3. Enfeksiyon ile savaşmak
4. Kanı filtre etmek
5. Hormon ve proteinleri üretmek


Gaucher Hastalığı karaciğer fonksiyonlarınızı etkileyebilir. Karaciğerinizin büyümesine ve ağrımasına sebep olur.1-3-4

Kemikler5

İnsan vücudunda 206 kemik bulunur.
Kemikler destek ve koruma sağlarken, hareket etmeye izin verir.
Kemikler mineralleri ve yağları depolar ve kemik iliğinde kan hücresi yapar.


Gaucher Hastalığı çoğunlukla kemik ağrısına ve kemik yoğunluğunun azalmasına yol açtığından bazı hastalarda kırıklara ve kemik erimesine neden olabilir.6

Trombosit5

Trombositler kanın bir bileşenidir.
Kanın pıhtılaşmasını sağlayarak, kanamayı önleyen küçük kan hücreleridir.
Hasar görmüş kan damarlarını onarmaya yardımcı olan küçük tıkaçlar gibi davranırlar.


Gaucher Hastalığı trombosit sayısının düşmesine neden olabilir. Bu nedenle kolayca çürük ve kanama oluşabilir.7

Alyuvarlar5

İnsan vücudu her saniyede 2 milyon alyuvar yapar.
Alyuvarlar vücudun başlıca oksijen taşıyıcısıdır.
Bozulan alyuvarlar dalakta, karaciğerde ve kemik iliğinde parçalanır


Gaucher Hastalığı, yeterli sayıda alyuvar yapılmadığı ve çok fazla alyuvarın yok edildiği anlamına gelebilir. Bu da kansızlığa neden olarak sizin solgun görünmenize ve yorgun düşmenize sebep olur.4-7

Referanslar

  • 1. Charrow et al. J. Arch. Intern. Med. 2000; 160:2835-2843.
  • 2. Genetic Alliance A New York – Mid-Atlantic Guide For Patients And Health Professionals 2008; 1:1-104
  • 3. Mistry PK et al. Am J Hematol. 2011 January; 86(1): 110–115 Professionals 2008; 1:1-104
  • 4. Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD, Arch Pediatr Adolesc Med 2006; 160:603.
  • 5. Textbook of Anatomy and Physiology by OpenStax Basım tarihi 25.04.2013 Web versiyonu son güncelleme 04.02.2020 ISBN-10: 1938168135 ISBN-13: 978-1-938168-13-0
  • 6. Mikosh P Wien Med Wochenschr 2010; (160/23–24): 609–624
  • 7. Thomas AS et al. British Journal of Haematology 2014; 165:427-440.

GZTR.XLSD.20.03.0246