× Nadir Hastalıklar Farkındalık Hikâyeler Merak Ettikleriniz

Güler'in Hikâyesi

Merhaba, ismim Güler.

18 yaşındayım. Hayatta başarmak istediğim çok şey var. Hayallerimi gerçekleştirmek için heyecanla çalışıyor, elimden geleni yapıyorum. En çok da müziğe dair projelerde yer almaktan keyif alıyorum. Hayatın Ritmi isimli okul orkestrası da benim için bunlardan biri. Eğer müzik dinlemekten ve melodilere eşlik etmekten keyif alıyorsanız, sizinle aynı şarkıların insanı olabiliriz. Benim 40.000 kişide bir görülen Gaucher hastalığına sahip olmam, buna engel değil. Nasıl mı? Hemen anlatayım.

16 yaşındayken Tip 1 Gaucher hastalığı tanısı aldım.

Geriye dönüp baktığımda hastalıkla ilgili hikayemin küçüklük yaşlarına dayandığını söyleyebilirim. 18 aylıkken yataktan düşünce kalça kemiğim kırılmış. Düşmeye bağlı olduğu düşünülerek, yalnızca mevcut durum tedavi edilmiş. İlerleyen yaşlarımda ara ara kemik ağrılarım ve vücudumda kendiliğinden oluşan, zamanla kaybolup tekrar ortaya çıkan morluklarım oluştuğunu hatırlıyorum. Çevremdekiler kemik ağrılarımı yaşım itibariyle büyüme ağrıları olarak değerlendirmişti. Morluklar da belirip geçtiği için üzerinde pek durulmadı, çocukluğuma verildi. Birkaç kere de burun kanaması yaşadım.

7 yaşına geldiğimde ateş ve boğaz ağrısı ile başvurduğumuz hastanede kan sayımı yapıldı ve pıhtılaşma hücre sayımın normalden daha düşük olduğu fark edildi. Karaciğer ve dalak boyutlarında artış saptandı. Bunun üzerine kan hastalıkları uzmanları tarafından takip edilmeye başladım.

Doktor lösemi olabileceğimi söylediği zaman annem ve babamın yüzündeki endişeyi dün gibi hatırlıyorum. Daha sonra lösemi ile ilgili net bir tanı konulamadığı için mide bağırsak ve romatizmal hastalıklar uzmanları tarafından da değerlendirildim.

Kemik ağrılarımın daha ön plana geçmesi ile romatizmal bir hastalık olma ihtimali üzerine yoğunlaşıldı. Romatoloji uzmanları tarafından Lupus hastası olabileceğim söylendi. Hatta Lupus tedavisinde kullanılan kortizon ve diğer ilaçları kullanmaya başladım. Tüm bu anlattıklarımı yaşayarak 13 yaşıma geldim.

İlaçlarımı kullanmaya devam ediyordum. Fakat şikayetlerimde azalma olmadığı gibi karnım giderek şişiyordu. Okuldan çıktığım bir gün arkadaşlarımla bisiklete binmek istedim. Bu tür fiziksel aktivitelerde çok zorlanmama rağmen arkadaşlarımla vakit geçirmek istiyordum.

Bisikletten düşünce doğruca hastaneye gittik. Yapılan muayene ve görüntülemelerden sonra pıhtılaşma hücre sayımın daha da düştüğü, karaciğer ve dalağımın normalin 15 katı boyutuna çıktığı tespit edildi.

Dalak yırtılması ve kanama riskine karşı dikkatli olmamız gerektiği söylendi. 16 yaşıma geldiğimde şikayetlerimin gerilememesi üzerine kemik iliği biyopsisi yapılmasına karar verildi. Yapılan biyopsi sonucunda bana Tip 1 Gaucher Hastalığı tanısı konuldu. Çocuk metabolizma hastalıkları uzmanına yönlendirildim hemen tedaviye başladım, iki haftada bir tedavimin uygulanması için hastaneye gidiyorum. Hem şikayetlerim azaldı hem de vücudumdaki belirtiler iyileşmeye başladı.

Yıllar boyunca ailem ve ben endişeli ve yorucu günler geçirdik. Zaman zaman hayattan kendimizi alıkoyduğumuz, sevdiklerimizden uzak kaldığımız oldu. Hastalığım nedeni ile çok severek içinde yer aldığım Hayatın Ritmi isimli okul orkestrasına yeterli zaman ayıramaz olmuştum.

Tedavimi düzenli alıyor, takiplerimi hiç aksatmıyorum. Ertelediğim ya da devam edemediğim, yapmak istediğim ne varsa hepsini yapmak için elimden geleni yapıyorum. Haftaya okul orkestrası ile nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için bir performans sergileyeceğiz. Bunun için çok heyecanlıyım.

Bu hikaye, gerçek hasta hikayelerinden esinlenerek yazılmıştır.

Referanslar

  • 1 Weinreb N et al Am J Hematol. 2008 December ; 83(12): 896–900
  • 2 Martins AM, et al. J Pediatrics 2009;155(Suppl 4):S10-8.
  • 3 Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD, Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603.
  • 4 Charrow et al. J. Arch. Intern. Med. 2000, 160 2835-2843.

GZTR.XLSD.20.02.0173