× Nadir Hastalıklar Farkındalık Hikâyeler Merak Ettikleriniz

Fabry Hastalığını Tanıyalım

Fabry Hastalığı Nedir?

Fabry Hastalığı, vücudun atık maddelerini parçalamakla görevli alfa galaktosidaz (alfa-GAL) isimli enzimin eksikliğinden veya olması gerektiği gibi çalışmamasından kaynaklanan, çoklu organ sistemlerini etkileyen ve organ yetmezliğine yol açan ilerleyici bir genetik bozukluktur. 1 Bu enzim globotriosilseramid ( GL-3) isimli yağ asidini parçalamakla görevlidir. Alfa-GAL enzimi olmadığında bir hücre organeli olan lizozomlar GL-3 ile dolar ve görevini yerine getiremez. 1

Genler

İnsan 20.000-25.000 farklı gene sahip.2
Genler,protein üretmekten,bedenin büyümesinden,vücudun düzgün
çalışmasından ve sağlıklı kalmasından
sorumludur2

Fabry Hastalığı GLA genindeki mutasyonlar nedeni ile ortaya çıkar. Bu mutasyonlar sonucunda hücrelerde GL-3 birikimi olur1-3-4

Fabry Hastalığı Nasıl Aktarılır?

GLA geni X kromozomunda yer aldığı için Fabry Hastalığı X‘e bağlı olarak kalıtılır. Kadınlar iki X kromozomuna (XX) erkekler bir X, bir Y kromozomuna (XY) sahiptir.4

Etkilenmiş olan erkekler X kromozomlarını bütün kız çocuklarına geçirir ve etkilenmiş olan erkeklerin bütün kız çocukları Fabry Hastlığı’na ait mutasyona uğramış gene sahip olur. 4

Etkilenmiş olan erkekler, erkek çocuklarına hastalığı aktarmaz çünkü erkek çocuklar babalarından Y kromozomunu alır.4

GLA genine sahip olan kadının her gebeliğinde etkilenmiş olan X kromozomunu ve normal kromozomunu çocuğuna aktarması ihtimali %50’dir.4


Sinir Sistemi5

Sinir sistemi oldukça karmaşık bir yapıya sahiptir. Temelde beyin, omurilik ve periferik sinirlerden oluşur ancak beyin de kendi içerisinde farklı fonksiyonlar gören farklı bölümlere ayrılmıştır.

Sinir sistemi 2 temel bölüme ayrılır: Merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik) ve periferik sinir sistemi (beyin ve omurilik dışındaki tüm sinirler)


Merkezi Sinir Sistemi5

Sinir sisteminin en büyük bölümüdür. Beyin ve omurilikten oluşur. Beyin, duyu organları, hafıza ve düşünce merkezidir. Kan basıncını ve hormonları düzenler, açlık, susuzluk, uykusuzluk, uyku ve istemli çalışan organları kontrol etmekle görevlidir.


- İnsanın içinden veya dışından gelen bütün uyaranları birleştirir.


- İnsanın koordinasyonunu yapar.


- Organlar arası ve organ içi düzenlemeleri yapar.


Fabry Hastalığı’nın beyin damarlarında oluşturduğu hasar, baş dönmesi, baş ağrısı, erken yaşta inme ve felce neden olur.4


Periferik Sinir Sistemi5

Beyin ve omurilik dışında kalan sinir sistemi bölümüdür. Bu yüzden “periferik” yani “dış çevre” şeklinde adlandırılır. Temel olarak beyin ve omuriliğin dış uzantısı olarak fonksiyon görür.


Fabry Hastalığı’nın periferik sinir sisteminde oluşturduğu hasar ağrı atakları, el ve ayaklarda karıncalanma/uyuşma ve sinir iletim bozukluklarına neden olur.4


Fabry Hastalığı’nın beyin damarlarında oluşturduğu hasar, baş dönmesi, baş ağrısı, erken yaşta inme ve felce neden olur.4


Fabry Hastalığı’nın periferik sinir sisteminde oluşturduğu hasar ağrı atakları, el ve ayaklarda karıncalanma/uyuşma ve sinir iletim bozukluklarına neden olur.4

Gözler5

Gözler beynin bir uzantısıdır.
Gözlerin her biri, ışığa duyarlı yaklaşık 125 milyon sinir hücresi içerir.


Fabry Hastalığı, gözbebeğinde sarmal yapılar
veya erken katarakt oluşturması nedeniyle görme
bozukluğuna sebep olur.4

Kalp5

Tüm vücuda kan pompalayan güçlü bir pompadır. Metabolizma faaliyetleri sonucunda oluşan artık ürünlerin vücuttan uzaklaştırılması, vücut ısısının düzenlenmesi, asit-baz dengesinin korunması, hormonlar ve enzimlerin vücudun gerekli bölgelerine taşınması gibi görevleri vardır.


Fabry Hastalığı, kalbin büyümesine neden olur ve bu da çabuk yorulma, halsizlik, çarpıntı, nefes alma zorluğuna sebep olur.4

Böbrekler5

Boşaltım sisteminin bir bölümüdür.
Böbrekler, başta üre olmak üzere atıkları kandan
süzer ve su ile birlikte idrar olarak boşaltılmasını
sağlar.


Fabry Hastalığı nedeniyle böbreklerin etkilenmesi sonucu, el, ayak ve tüm vücutta şişme, yüksek tansiyon ve iştahsızlığa neden olur.4

Mide ve Bağırsaklar5

Mide, genişleyebilen bir sindirim sistemi organıdır.
Çiğnemeyi takiben sindirimin ikinci fazında görev yapar.

Bağırsaklar, vücudun ikinci beynidir. Gıdalardan besinlerin çıkarımı ve emiliminden sorumludur. Midenin parçaladığı gıda moleküllerinden oluşan besinlerin kana karışmasını sağlar.




Fabry Hastalığı, karın ağrısı, hazımsızlık, kilo almada güçlük, aşırı gaz ve ishale neden olabilir.4

Cilt5

İnsanın en büyük organıdır.
Dış ortama karşı vücudun koruyucu bariyeridir.




Fabry Hastalığı, ciltte solmayan renkli döküntülere ve normalden daha az veya daha çok terlemeye sebep olur.4

Referanslar

  • 1. Boelens JE et al. Blood. 2013; 121(19):3981-3987
  • 2. Martins AM, et al. J Pediatrics 2009; 155:4-Supp2.
  • 3. Genetic Alliance A New York – Mid-Atlantic Guide For Patients And Health Professionals 2008; 1:1-104
  • 4. Boelens JE et al. Bone Marrow Transplantation 2007; 40:225–233
  • 5. Textbook of Anatomy and Physiology by OpenStax Basım tarihi 25.04.2013 Web versiyonu son güncelleme 04.02.2020 ISBN-10: 1938168135 ISBN-13: 978-1-938168-13-0

GZTR.XLSD.20.03.0246