× Nadir Hastalıklar Farkındalık Hikâyeler Merak Ettikleriniz

Fabry hastalarında aynı gen mutasyonu farklı belirtiler gösterebilir 1-7

26.02.2020

Fabry Hastalığı, vücudun atık maddelerini parçalamakla görevli belirli bir enzimin eksikliğinden veya olması gerektiği gibi çalışmamasından kaynaklanan , çoklu organ sistemlerini etkileyen ve organ yetmezliğine yol açan ilerleyici bir genetik hastalıktır..

Fabry Hastalığı’nın belirtileri daha iyi bilinen başka hastalıklarda da görülebileceği için, hastalık için genellikle ya yanlış teşhis konur ya da teşhis konamaz. Belirtiler aynı ailenin içinde bile geniş ölçüde değişkenlik gösterebilir. Fabry Hastalığı olan bir kişi sadece tek belirti gösterebileceği gibi hepsini de gösterebilir ve belirtiler hafif ile şiddetli arasında değişebilir. Bazı insanlar felç, kalp krizi veya böbrek yetmezliği gibi ciddi sağlık sorunları yaşayana kadar Fabry Hastalığı’na sahip olduklarını bile bilmez.

GL-3 birikimi doğumdan önce başlar ve onlarca yıl devam eder. Sonuç olarak, Fabry Hastalığı belirtileri zamanla değişebilir. Nöropatik ağrı (esas olarak elleri ve ayakları etkileyen yanma, karıncalanma ağrısı) Fabry Hastalığı’nın en yaygın belirtisidir ve genellikle çocukların ve ergenlerin doktora gitmesine neden olan ilk belirtidir. Çocuklarda tekrarlayan ateş yaşanabilir. Çocuklar ve gençler ısı ve soğuk intoleransı, gastrointestinal problemler ve cilt rahatsızlıklarından (anjiyokeratomlar) muzdarip olabilir. Yetişkinliğe kadar, Fabry Hastalığı olan birçok insan mevcut belirtilere ek olarak ciddi böbrek, kalp veya sinir sistemi problemleri yaşayacaktır.

Fabry Hastalığı'nın belirtileri kadınlarda erkeklerden daha fazla değişir. Fabry Hastalığı olan çoğu erkek tüm semptomları yaşarken, birçok kadın zamanla semptom geliştirir. Semptomatik olan kadınlar genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde beyin, kalp ve böbrek anormallikleri geliştirir.

Aşağıdaki bilgiler genel anlamda yol göstermek amacıyla yazılmıştır. Bazı Fabry hastaları aşağıdaki semptomları farklı yaşlarda yaşayabilir. Buna ek olarak, bazı Fabry hastaları aşağıdaki semptomlardan sadece birini yaşayabilirler.

Çocukluk Çağı Ergenlik Çağı Yetişkinlik Çağı
Kronik Ağrı/Ağrı atakları + + +
Ağrı,yanma, el ve ayaklarda karıncalanma + + +
Yorgunluk + +
Terlemede azalma + + +
Deri lezyonları (Anjiyokeratom) + +
Tekrarlayan ateş + + +
Sıcak ve soğuk intoleransı + + +
Göz anomalileri + + +
Mide bağırsak problemleri + + +
Kalp problemleri +
Böbrek problemleri +
Sinir sistemi problemleri +
Duyma problemleri + + +
Depresyon + + +

Referanslar

  • 1. Eng CM, et al. J Inherit Metab Dis. 2007;30(2):184-192.
  • 2 Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5(30):1-49.
  • 3 Nagueh SF. Circulation. 2014;130(13):1081-1090.
  • 4 Ortiz A, et al. Nephrol Dial Transplant. 2008;23(5):1600-1607.
  • 5 Sims K. et al. Stroke. 2009:40(3):788-794.
  • 6 Desnick RJ. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
  • 7 Shelley ED, et al. Pediatr Dermatol 1995;12(3):215-219.

GZTR.FD.20.02.0156