× Nadir Hastalıklar Farkındalık Hikâyeler Merak Ettikleriniz

Selim'in Hikâyesi1-4

Merhaba, benim adım Selim.

24 yaşındayım. Hayatın ve melodilerin tadını çıkarmaktan büyük keyif alıyorum. 7 yaşından beri piyano çalıyorum. Piyano çalmak, bana anı ve anda olmayı hatırlatıyor. Eğer siz de müzik dinlemekten ve seslerin uyumundan keyif alıyorsanız, sizinle aynı melodilerin insanı olabiliriz. Benim 40.000 kişide bir görülen Fabry hastalığına sahip olmam, buna engel değil. Nasıl mı? Anlatayım.

14 yaşındayken Fabry hastalığı tanısı aldım.

Tanı alana kadar yaşadığım çocukluk döneminde zaman zaman yaşıtlarımdan farklı olduğumu hissediyordum. Çok çabuk yorulduğum için onlar kadar rahat koşup oynayamıyordum. Ailem yaşadığım sorunları “çelimsiz bir çocuk” olmama bağlıyor, daha fazla yemek yemem gerektiğini söylüyordu.

Yaşım ilerledikçe eklemlerimde, kol ve bacaklarımda keskin, rahatsız edici ağrılar hissetmeye başladım. Ağrıların yanında vücudumda küçük kırmızı noktalar da oluşuyordu. Bu ağrılar çevremdekiler tarafından “büyüme ağrısı” olarak değerlendirildi. 7 yaşında piyano çalmaya başlamıştım. Ellerimdeki ağrı ve uyuşma nedeniyle piyano çalmakta zorlanır oldum. El ve ayaklarımda uyuşma, karıncalanmalar artarak devam etti. Üstüne sık sık karın ağrısı da yaşamaya başlayınca annemle babam beni bir aile hekimine götürdü. Aile hekimim karın ağrısı şikayetimin hassas bağırsak sendromu olabileceğini söyleyip bir ilaç verdi. Diğer şikayetlerimin uzmanlar tarafından değerlendirilmesi ve tetkik edilmesi gerektiğini söylenince, soluğu bir üniversite hastanesinde aldık. Şikayetlerimi dinleyen bir çocuk doktoru; bu belirtilerin sinir hastalıkları uzmanı, cilt hastalıkları uzmanı ve mide bağırsak hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirmesi gerektiğini söyledi. Bizim için işler giderek karmaşıklaşıyordu. Hem ailem hem de ben endişelenmeye başlamıştık. Birçok muayene ve tetkik yapıldı, bunların sonuçları beklendi. Beni muayene eden cilt doktoru; cildimdeki küçük kırmızı noktaların metabolik bir hastalık nedeni ile olabileceğini söyleyip bizi bir metabolizma hastalıkları uzmanına yönlendirdi. Doktorlar “nadir” ve “genetik bozukluk” deyince ailem özellikle de annem bir endişeye kapıldı. Böylece hızlıca randevumuzu alıp çocuk metabolizma hastalıkları uzmanına bütün yaşadıklarımızı anlattık.

Çocuk metabolizma uzmanı doktor bey şikayetlerimi dinledikten sonra “Diğer insanların şikayetçi olmadığı çok da sıcak olmayan ortamlarda sıcak basması hissediyor musun?” “Terleyemediğini fark ediyor musun?” gibi farklı sorular sordu. Bunlara yanıtım “Evet” oldu. Sonra annem ve babama ailelerinde “Erken yaşta kalp krizi, böbrek yetmezliği veya felç geçiren ya da bunlar nedeniyle ölen bir akrabanız oldu mu?” diye sordu. Birkaç yıl önce büyük amcamı böbrek yetmezliği nedeniyle kaybetmiştik. İyi de bütün bunların benim hastalığım ile ne ilgisi vardı?

Doktor bey tüm sorularını sorup daha önce yapılan tetkik sonuçlarına baktıktan sonra, “Selim’de nadir bir hastalık olan Fabry hastalığı olabilir, bunu kesinleştirmek için basit bir kan testi yapmamız gerekiyor.” dedi ve Fabry hastalığı yolculuğum böylece başlamış oldu.

Doktorumun takibinde Fabry hastalığı teşhisi aldım ve tedaviye başladım. Genetik bir hastalık olduğu için ailemizdeki kişilere de tetkik yapıldı. Çocukluğundan beri benzer şikayetleri olan ancak doktora görünmeyen iki akrabamda daha hastalık olduğu belirlendi.

Tanı aldığım günden bu yana iki haftada bir ilaç uygulaması için hastaneye gidiyorum. Şimdilik her şey yolunda gidiyor. Ben de takiplerimi aksatmıyorum. Öğretim hayatım olumsuz etkilenmedi, üniversiteyi bitirdim ve şimdi çalışıyorum.

İlerde bir gün evlenirsem çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almam gerektiğini biliyorum. Hastalığım nedeniyle devam edemediğim piyanoya tekrar başladım. Piyano yeniden hayatımın bir parçası haline geldi.

Fabry hastalığı ile yaşadığınızda yarın nasıl hissedeceğinizi kestiremiyorsunuz, bu nedenle anın tadını çıkarmak önceliğiniz oluyor. Piyano da benim için hayatın tadını çıkarma aracı, bu yolla hastalığımın zorluklarına rağmen hayattan zevk almayı başarıyorum.

Bu hikaye, gerçek hasta hikayelerinden esinlenerek yazılmıştır.

Referanslar

  • 1. Deegan et al. 2006 J Med Genet 2006;43:347–352
  • 2. Desnick et al. Ann Intern Med. 2003;138:338-346
  • 3. Hoffman et al. Dtsch Arztebl Int 2009; 106(26): 440–7
  • 4. Vedder et al. Molecular Genetics and Metabolism 94 (2008) 319–325

GZTR.XLSD.20.02.0171